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25 janvier 2017

Hémochromatose : systématiser le dépistage de masse pour limiter les diagnostics tardifs

Coordinateur du Centre de référence des surcharges en fer rares d’origine génétique au CHU Pontchaillou (Rennes), le professeur Pierre Brissot milite pour que soit systématiquement dépistée l’hémochromatose, une anomalie héréditaire caractérisée par une absorption et un stockage excessifs de fer dans l’organisme. 

Systéma Systéma tiser le dépistage de l'hémochromatose.

Pour Pierre Brissot, la France doit mettre en place un dépistage organisé de l’hémochromatose, et cela doit se faire avec l’aide des biologistes médicaux. En effet, explique-t-il, l’hémochromatose est une affection fréquente : environ une personne sur trois cents est porteuse de l’ano- malie génétique (à l’état homozygote), qui prédispose à l’apparition de la maladie, dont la moitié présentera une expression biologique justifiant l’indication d’un traitement. « Or cette maladie bénéficie d’un traitement extrêmement efficace à condition que le diagnostic soit précoce, d’où l’importance d’améliorer et d’amplifier le dépistage, lequel est d’ailleurs relativement simple car basé sur des analyses clinique et biologique », explique le Professeur Pierre Brissot.

Évaluer le taux de fer dans le sang

 

 

« Concrètement, sur la base de l’analyse des symptômes cliniques, il s’agit d’établir un diagnostic d’une manière exclusivement biologique par deux prises de sang informant puis confirmant l’anomalie du métabolisme du fer. Si cette saturation de la transférine est confirmée par le deuxième test, les biologistes sont autorisés à effectuer des recherches de mutation génétique. Mais le rôle du biologiste ne s’arrête pas là : il faut ensuite compléter le bilan de cette hémochromatose dûment confirmée par une nouvelle prise de sang destinée à évaluer l’importance de la surcharge en fer et le dosage de la ferritine. Enfin, le biologiste peut envisager d’examiner les viscères (transaminases pour le foie, glycémie pour le pancréas...). »

 

Un dépistage familial

 

Le Professeur Brissot milite donc pour mettre en place un dépistage systématisé de masse de la population, grâce à la saturation de la transférine et de la ferritine, véritables marqueurs de la maladie. « Cette idée n’est pas très populaire auprès des autorités, essentiellement pour des problèmes d’ordre financier, regrette-t-il. Pourtant, il faut comprendre que lorsqu’on fait le diagnostic d’un patient, en cascade, on fait celui d’une famille entière. » Pour l’expert, la prévention passe aussi par la sensibilisation des médecins et des établissements français du sang à cette affection et à son diagnostic, mais aussi, évidemment, par une communication auprès du grand public. 

1280 Dernière modification le mardi, 03 juillet 2018